Genetik test kasalliklarni tashxislashi va kasallik xavfini bashorat qilish uchun ham ishlatilishi mumkin. Kasallik tashxisi bu genetik kasalliklarni keltirib chiqaradigan mutatsiyaga uchragan genlarni aniqlash uchun genetik sinov usullaridan foydalanish. Hozirgi kunda eng ko'p ishlatiladigan genetik sinov yangi tug'ilgan chaqaloqlarning irsiy kasalliklarini aniqlash, irsiy kasalliklarni tashxislash va ba'zi keng tarqalgan kasalliklarning yordamchi diagnostikasi hisoblanadi. Hozirgi kunda 1000 dan ortiq irsiy kasalliklar mavjud bo'lib, ularni genetik sinov usullari yordamida tashxislash mumkin.
Shu sababli, DNK genlarini namuna olish vositasi tibbiy ilmiy tadqiqotlarimizga katta hissa qo'shishi mumkin. Bu ozgina genlarni tanlab olish uchun ishlatiladigan shimdirilgan bo'lsa-da, u ko'proq namunalarni to'plashi va chiqarib yuborishi mumkin, bu esa eksperimentning silliq rivojlanishiga yordam beradi!
